Labio Leporino y Paladar Hendido

El labio leporino es un defecto congénito de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez.

El paladar hendido es una hendidura o apertura en el paladar superior.

El labio leporino y el paladar hendido pueden presentarse simultáneamente pero también pueden ocurrir por separado. La apertura en el labio o el paladar puede ser unilateral o bilateral.

Es uno de los defectos congénitos más comunes. Afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. El 25% de estos niños padecen de paladar hendido, 25% de labio leporino y el 50% de ambos.

La boca del feto se forma durante los primeros tres meses del embarazo. Durante este tiempo, las partes del paladar superior y el labio superior normalmente se unen. Cuando esta unión no ocurre, el niño tiene un labio leporino y/o un paladar hendido.
Los niños con esta enfermedad suelen padecer de más infecciones del oído, debidas al desarrollo incompleto del paladar y de los músculos palatinos, que son necesarios para abrir las trompas de Eustaquio (que se encuentran a cada lado de la garganta y conducen al oído medio). Los niños con labio leporino deben estar bajo supervisión constante de un ORL para evitar daños permanentes al oído debido a infecciones crónicas.

Síndrome de Alport

El rasgo primordial de este síndrome de transmisión genética autosómica dominante es una insuficiencia renal progresiva que suele manifestarse al comienzo de la adolescencia. La degeneración renal se suele acompañar de una hipoacusia neurosensorial progresiva que se acentúa a medida que la disfunción renal empeora. La hipoacusia del síndrome de Alport es bilateral, simétrica y mas severa en las frecuencias agudas.

También puede haber defectos oculares como cataratas, miopía y nistagmo. La enfermedad es más frecuente en el sexo masculino.

Síndrome de Alström

Los rasgos primordiales de este síndrome hereditario son retinitis pigmentaria, diabetes sacarina, obesidad e hipoacusia progresiva. La retina puede empezar a degenerar en el primer año de la vida y la pérdida visual es casi total hacia los 20 años de edad. La hipoacusia aparece hacia los 10 años y progresa con lentitud.

En el Síndrome de Alström es muy probable también que la pérdida de audición tenga un origen neural, puesto que se caracteriza, además de por la obesidad y la diabetes, por la atrofia del nervio óptico.

Síndrome de Down

El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuosSíndrome de Goldenhard:

Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los varones y se evidencia en el nacimiento. Sus síntomas derivan de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos y/u órganos).
Se caracteriza por el desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular, labio leporino, oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares, oclusión del canal auditivo e hipoacusia y disfunciones oculares.

Síndrome de Helweg-Larsen

Es una afectación hereditaria que combina la hipofunción de las glándulas sudoríparas con la sordera o pérdida progresiva de la audición. Su única manifestación externa es un engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y de las plantas de los pies.

Aplasia de Mondini

A esta malformación hereditaria se la describe como una cóclea aplanada en que sólo se ha desarrollado la vuelta basal. En vez de dos vueltas y media, la cóclea ósea sólo puede tener una vuelta y media, de modo que las vueltas media y apical ocupan un espacio común o cóclea.

También puede observarse considerable dilatación del conducto y saco endolinfático. Aunque a veces no es bilateral, en el otro oído siempre hay cierto grado de malformación ósea similar.

Síndrome de Treacher Collins

Este síndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías craneofaciales debidas al desarrollo anómalo o incompleto de los bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 individuos.

Las manifestaciones clínicas fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial característica con formación de pliegues antimongoloides, fisura congénita ocular y mal desarrollo de los arcos zigomáticos. Además los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas, orificio bucal grande, mandíbula pequeña, inmadurez del desarrollo faríngeo y alteraciones del pabellón auricular con afectación de los conductos auditivos e hipoacusia.

El diagnóstico clínico se realiza en el momento del nacimiento en las formas graves. Por el contrario a veces los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de un hijo afectado.

Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera y desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel (mechones de pelo rizados y de color blanco, manchas en la piel y un color del iris variable).

Se estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece en el 55% de los casos e implica una pérdida de audición que afecta a las frecuencias bajas y medias que puede ser estable o progresiva en función de la variante de la enfermedad.

Síndrome de Usher

El síndrome de Usher, también llamado US, es un desorden hereditario que implica un trastorno de la audición que puede ser moderada y estable, progresiva o profunda (en función de la variante de la enfermedad) y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentaria. Algunas personas también tienen diversos problemas con el equilibrio.